구강악안면외과 주임 교수님으로부터 치아교정치료의 급여에 대한 질문을 받았다. 아는 대로 답변했으나 혹시 개정된 것이 있는지 의심되어 확인해보면서 희귀질환에 대한 규정이 바뀐 것을 알았다.

국민건강보험은 보장성 강화 대책의 일환으로 2019년부터 구순구개열 환자에게 치아교정치료의 보험급여를 시행했다. 그 후 취약계층의 치과 보장성을 더욱 강화하기 위해 2021년 10월에는 선천성 악안면 기형인 △쇄골두개골이골증 △두개안면골이골증 △크루존병 △첨두유합지증 등 4개 질환에 대해 대상을 확대했다. 이후 2022년 11월에 ‘선천성 악안면 기형의 치과교정 및 악정형 치료’ 급여기준 고시가 일부 개정되며 4개 질환에서 114개 질환으로 확대되었다.

벌써 1년 반이 넘게 지났는데 치아교정을 업으로 사는 필자가 전혀 몰랐다는 것이 조금은 부끄러웠다. 4개 희귀질환에 대한 급여는 알고 있었으나 그 이후에 바뀐 것은 전혀 몰랐다. 처음 검색에서 4개 질환 외에는 보지 못했으나, 몇 번을 넘기다가 의협신문에서 114개 질환으로 확대됐다는 내용이 살짝 보였다. 그 후 114개 질환명을 집중 검색했으나 찾는 데 실패했다. 결국 심평원에 직접 전화를 하였고, 여러 사람을 거친 뒤에야 희귀질환 급여 담당자와 연결되었다. 114개 질환명을 묻자, 담당자는 “희귀질환의 결정은 진단한 의사가 판단하고 산정특례대상자로 등록해주어야 그때 비로소 급여가 가능하니 진단해준 담당의사에게 문의하십시오”라는 원론적인 답변을 반복했다.

이후 인내심으로 심평원 자료를 샅샅이 뒤져서 결국 114개 질환명을 찾을 수가 있었다. 보건복지부 고시 제2022-252호 관련, 2022.11.1. 적용에 붙임2 파일 ‘선천성 악안면 기형의 치과교정 및 악정형 치료 등록 관련 질의응답’에서 발견했다.

보물찾기를 발견한 듯이 뿌듯한 마음도 잠깐, ‘치과의사가 이렇게 찾기 힘든 데 일반 환자들은 어떻게 알 수 있을까’란 의심이 들었다. 희귀 질환명을 하나씩 검토하면서 마음이 숙연해졌다. 이처럼 많은 희귀질환이 있다는 것은 그만큼 고통을 받는 환자가 많다는 의미기 때문이다. 질환명조차 모르고 살던 미안한 마음과 함께 새삼 건강한 일상이 얼마나 고마운지 깨달았다. 지면을 통해 114개 희귀질환을 소개한다.

[Q161](외)이도의선천성결여, 폐쇄, 협착 [Q172]소이증(小耳症) [Q383]무설증(無舌症) [Q750]두개골유합 [Q750]뾰족머리증 [Q750]두개골의불완전유합 [Q750]뾰족머리증 [Q750]삼각머리증 [Q751]크루존병 [Q751]두개안면골이골증 [Q754]하악안면골이골증 [Q754]프란체스쉐티증후군 [Q754]트레처콜린스증후군 [Q870]주로얼굴형태에영향을주는선천기형증후군 [Q870]잠복안구증후군 [Q870]골덴하증후군 [Q870]로빈증후군 [Q870]첨두다지유합증 [Q870]첨두유합지증 [Q870]단안증 [Q870]뫼비우스증후군 [Q870]입얼굴손발증후군 [Q870]휘파람부는얼굴 [Q870]카펜터증후군 [Q870]고린샤우드리모스증후군 [Q871]드랑즈증후군 [Q871]두보위츠증후군 [Q871]프라더윌리증후군 [Q871]로비노실버만스미스증후군 [Q871]시클증후군 [Q871]주로단신과관련된선천기형증후군 [Q871]아르스코그증후군 [Q871]코케인증후군 [Q871]누난증후군 [Q871]러셀실버증후군 [Q871]스미스렘리오피츠증후군 [Q871]쉐그렌라손증후군 [Q872]루빈스타인테이비증후군 [Q872]바테르증후군 [Q872]클리펠트레노우네이베버증후군 [Q872]홀트오람증후군 [Q872]손발톱무릎뼈증후군 [Q873]소토스증후군 [Q873]위버증후군 [Q874]마르팡증후군 [Q878]알포트증후군 [Q878]로렌스문(바르데)비들증후군 [Q878]젤웨거증후군 [Q878]촤지증후군 [V901, Q870]8번염색체장완의22.1부분의미세결손증후군 [V900,(Q165)]확대된전정수도관증후군 [V900,(Q718)]말단이골증 [V900,(Q740)]쇄골두개골이골증 [V900,(Q870)]가부키증후군 [V900,(Q870)]앤틀리빅슬러증후군 [V900,(Q870)]프레이저증후군 [V900,(Q870)]쉰젤기드온증후군 [V900,(Q870)]케이비지증후군 [V900,(Q870)]야콥센증후군(11장완말단부결손증후군) [V900,(Q870)]바라이서-윈터증후군 [V900,(Q870)]X연관정신지체-저긴장성얼굴증후군 [V900,(Q870)]베인브릿지-로퍼스증후군 [V900,(Q870)]스티클러증후군 [V900,(Q870)]화이트-서튼증후군.

이외 49개의 질환이 더 있다. 관심이 있으면 찾아보시길…